Китайские ученые выявили взаимосвязь между мутацией гена PANX1 и женским бесплодием

Шанхай, 3 апреля /Синьхуа/ -- Многие женщины не могут забеременеть и родить ребенка из-за генетических проблем, вызванных наследственными аномалиями хромосом или дефектами отдельных генов. Китайские ученые недавно достигли прорыва в исследовании фенотипов и генов, которые, по их убеждению, ответственны за женское бесплодие.

Фенотипы - это наблюдаемые внешние и внутренние характеристики человеческого организма. Ученые из шанхайских университетов Фудань и Цзяотун обследовали женщин из четырех семей, страдающих наследственным бесплодием. У этих женщин был выявлен схожий фенотип: их яйцеклетки умирали до оплодотворения или в течение 20-30 минут после оплодотворения спермой.

Чтобы разобраться в генетических причинах такого фенотипа ученые сосредоточили внимание на белке под названием Pannexin 1, который кодируется геном PANX1.

Белки семейства Pannexins играют важную роль в межклеточной коммуникации. С помощью этих белков миллионы клеток контактируют и работают вместе, чтобы выполнять важные физические процессы, необходимые для выживания.

Обнаруженный более десяти лет назад ген PANX1 фигурирует в воспалениях, инфекциях и прогрессировании раковых заболеваний. Однако ученым долгое время не удалось найти убедительные доказательство того, что мутации этого гена связаны с какими-либо заболеваниями.

Проводя эксперименты на лягушках и мышах, ученые обнаружили, что мутации гена PANX1 связаны со смертью репродуктивных клеток.

Ученые наименовали этот фенотип "смертью яйцеклетки" и определили его как новый вид Менделевских заболеваний - наследуемых по законам Менделя заболеваний, вызванных моногенными мутациями.

Открытие китайских ученых опубликовано в журнале Science Translational Medicine.

Глава исследовательской группы Сан Цин убежден, что результаты исследования позволяют выяснить причины женского бесплодия наследственного характера и помогают в целенаправленном лечении этой болезни.